2021年临床执业医师必备知识点：法洛四联症的病因

发布时间：2021-01-02

法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大四种异常，是最常见的发绀型先天性心脏病。导致大多数病人出生时伴有呼吸困难、进行性发绀、发育迟缓等。那么法洛四联症的病因是什么呢？51题库考试学习网带你了解。

法洛四联症的病因

法洛四联症作为一种先天性心脏病，疾病的发生和遗传因素及母孕期暴露因素有关。由于上述因素的存在，导致心血管系统在发育过程中发育畸形，从而引起一系列血流动力学变化导致呼吸困难、进行性发绀及蹲踞现象等症状的出现。法洛四联症的病因主要归纳如下：

（1）遗传因素

影响神经嵴细胞和第二生心区的相关基因存在，包括NKX2.5基因、GATA-4基因、FOG2基因、JAG1、TBX1、Cx43等，上述基因的存在可能导致神经嵴细胞迁移到心室流出道、主动脉-肺动脉隔以及部分心室的过程中发生障碍，从而引起法洛四联症的发生。

（2）母孕期暴露因素

①化学环境暴露

母孕期间生活环境中NO、NO2、SO2等暴露均可能会触发机体氧化应激反应进而影响神经嵴细胞的迁移和分化。此外，母孕期间饮用水中三氯乙酸、二氯乙酸超标也和胎儿法洛四联症的发生有关。

②母亲孕期疾病状态及药物暴露

母亲孕期患糖尿病会增加子代患先天性心脏病特别是圆锥动脉干畸形的可能性，其机制可能为高血糖引起的氧化应激造成心脏嵴细胞死亡通过胰岛素敏感性信号通路发挥致畸作用。此外，孕早期口服抗生素氟康唑、SSRI类抗抑郁药也会增加胎儿法洛四联症发生的概率。

③母亲孕期营养因素及其他

母孕期营养因素是胎儿心脏发育的关键因素，有研究显示母孕期间叶酸及维生素C的不足和高于推荐量的Mg摄入均会增加胎儿法洛四联症发生的概率。此外，母孕期间羊膜病变、接触放射性物质、孕时年龄过大等也会增加胎儿法洛四联症的发生可能。

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下列对关键酶的叙述错误的是

A．其参与对代谢途径的速度和方向的调节

B．这类酶催化单向反应或非平衡反应

C．其活性受底物控制也受多种代谢物调节

D．其活性受底物控制还受多种效应剂调节

E．代谢途径中的关键酶都受化学修饰调节

正确答案：E
解析：代谢途径中的关键酶不都受化学修饰调节。有的关键酶只受变构调节，如异柠檬酸脱氢酶等，有些关键酶既受变构调节，又受化学修饰调节，如丙酮酸激酶、乙酰CoA羧化酶等。也有的只受化学修饰调节，如激素敏感性脂肪酶等，故E是错误的。

感热记录传真件不能长久保存的原因是( )。

A、字迹中的成分是炭黑、耐热性差

B、字迹中的色素成分为不耐热颜料，耐热性差

C、使用的纸张易碳化

D、字迹中的色素成分耐热性差

E、字迹与纸张是干燥结膜方式

参考答案：D

间接法优于直接法的特点中，哪一项不对

A、扩大标记量

B、特异性提高

C、标记SPA可代替标记二抗

D、提高敏感性

E、应用范围扩大

参考答案：B

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