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应进行染色体检查的疾病为（）。
- A、先天愚型
- B、a地中海贫血
- C、苯丙酮尿症
- D、假肥大型肌营养不良症
- E、白化病
参考答案
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考题
28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外A．夫妻双方进行染色体检查B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C．妊娠前后应避免接受X线照射D．妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E．妊娠期应避免肝炎等病毒感染
考题
关于染色体疾病,以下说法正确的是()。
A.绝大多数是由于父母一方染色体异常引起的B.对于先天性染色体疾病可以进行有效的治疗C.染色体异常指的是染色体数目异常D.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法E.特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病
考题
下列哪项检查不是内分泌疾病的病因学检查A.激素受体抗体的测定B.白细胞染色体检查SX
下列哪项检查不是内分泌疾病的病因学检查A.激素受体抗体的测定B.白细胞染色体检查C.视野测定D.HLA鉴定E.激素或受体基因的分析
考题
28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）A、夫妇双方应进行染色体检查B、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C、妊娠前后应避免接受X线照射D、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
考题
男性，36岁。发现腹部包块8个月。查体：双侧肾脏均于肋缘下可触及，其表面凹凸不平。B超和CT检查结果：双侧多囊肾、多囊肝。患者所罹患的是（）A、常染色体显性遗传疾病B、常染色体隐性遗传疾病C、性染色体显性遗传疾病D、性染色体隐性遗传疾病E、Y连锁遗传性疾病
考题
多选题患儿女性，6岁，因“发现双耳听力进行性下降6个月”来诊。无耳痛、无耳溢液，不伴眩晕、耳鸣。 提示询问病史得知，患儿外婆、母亲均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等。有助于疾病诊断的检查是（）A耳聋家系调查B询问用药史C染色体基因检查D线粒体基因检查E染色体检查F血药浓度检查
考题
单选题下列哪种疾病应进行染色体检查（）。A
先天愚型B
苯丙酮尿症C
白化病D
地中海贫血
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