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从病因学分析，遗传病的发病阶段大体分为：基因水平、酶水平、（）、临床水平
参考答案
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考题
（10分）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
考题
全基因组关联研究( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
分离分析( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
突变筛查( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
遗传病治疗包括( )
A、针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善B、针对突变基因转录的基因表达调控C、蛋白质功能的改善D、在代谢水平上对代谢底物或产物的控制E、临床水平的内、外科治疗以及心理治疗
考题
单选题全基因组关联研究（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题分离分析（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题突变筛查（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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