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患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）
- A、垂体性侏儒
- B、甲状腺功能减退
- C、低促性腺激素型性腺功能减退症
- D、Turner综合征
- E、体质性青春期延迟
- F、性早熟
参考答案
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考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132 cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR 80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是A、体质性青春期延迟B、Turner综合征C、垂体性侏儒D、腺垂体功能减退E、甲状腺功能减退下列先天性心脏畸形中可能性最大的是A、左房室瓣狭窄B、主动脉瓣关闭不全C、室间隔缺损D、主动脉缩窄E、房间隔缺损针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是A、心电图B、超声心动图C、冠状动脉CTD、胸部X线片E、PET-CT
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120 cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是A、垂体性侏儒B、呆小病C、体质性青春期延迟D、Turner综合征E、低促性腺激素型性腺功能减退症下列检查中可作为确诊依据的是A、生长激素测定B、妇科超声C、染色体核型分析D、甲状腺激素测定E、胸部X线片下列药物中宜首先应用A、蛋白同化激素B、生长激素C、雌激素D、孕激素E、雄激素
考题
女，19岁，主诉青春期无月经来潮。女性性征无明显发育。无月经来潮史，平素无周期性腹痛。体检：一般情况可，无胡须，无喉结，双乳发育不良，无乳汁分泌。专科检查：外阴幼稚型，少量阴毛生长。肛查：子宫小，双附件未触及包块。本病例应考虑下列哪些疾病
A.Turner综合征
B.单纯性腺发育不良
C.卵巢抵抗综合征
D.垂体单一性促性腺激素缺乏症
E.低促性腺素性腺功能减退
F.幼稚子宫
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A体质性青春期延迟BTurner综合征C垂体性侏儒D腺垂体功能减退E甲状腺功能减退
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）A垂体性侏儒B呆小病C体质性青春期延迟DTurner综合征E低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。A、确诊Turner综合征后立即应用B、18岁以后应用C、身高已经达到最大高度后开始应用D、剂量为成人剂量的2倍E、剂量为成人剂量的1/6～1/4F、18岁以后停止应用
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）。A、每日睡前皮下注射B、每日清晨皮下注射C、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍D、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍E、每4～6个月评价身高生长速度F、每年身高增长＜2cm时可以停用
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）A、左房室瓣狭窄B、主动脉瓣关闭不全C、室间隔缺损D、主动脉缩窄E、房间隔缺损
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A、心、肾超声B、性激素C、甲状旁腺激素D、骨扫描E、生长激素兴奋试验F、染色体核型G、子宫附件超声
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）A、心电图B、超声心动图C、冠状动脉CTD、胸部X线片E、PET-CT
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A、体质性青春期延迟B、Turner综合征C、垂体性侏儒D、腺垂体功能减退E、甲状腺功能减退
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）A、垂体性侏儒B、呆小病C、体质性青春期延迟D、Turner综合征E、低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）A、生长激素测定B、妇科超声C、染色体核型分析D、甲状腺激素测定E、胸部X线片
考题
女，19岁，主诉青春期无月经来潮。女性性征无明显发育。无月经来潮史，平素无周期性腹痛。体检：一般情况可，无胡须，无喉结，双乳发育不良，无乳汁分泌。专科检查：外阴幼稚型，少量阴毛生长。肛查：子宫小，双附件未触及包块。本病例应想到哪些疾病（）A、Turner综合征B、单纯性腺发育不良C、卵巢抵抗综合征D、垂体单一性促性腺激素缺乏症E、低促性腺素性腺功能减退F、幼稚子宫
考题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）A、多胎妊娠的概率高B、死胎率高C、存活胎儿中染色体异常的发生率高D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高E、子宫发育成熟后受孕的成功率高F、自然受孕的成功率极低（＜5%）
考题
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括（）A、体质性青春期延迟B、甲状腺功能亢进C、部分性低促性腺激素型性腺功能减退症D、女性性早熟E、女性假两性畸形F、Turner综合征
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）A、每日睡前皮下注射B、每日清晨皮下注射C、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍D、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍E、每4～6个月评价身高生长速度F、每年身高增长＜2cm时可以停用G、每年身高增长＜5cm时可以停用
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）A
垂体性侏儒B
甲状腺功能减退C
低促性腺激素型性腺功能减退症D
Turner综合征E
体质性青春期延迟F
性早熟
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A
体质性青春期延迟B
Turner综合征C
垂体性侏儒D
腺垂体功能减退E
甲状腺功能减退
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）A
左房室瓣狭窄B
主动脉瓣关闭不全C
室间隔缺损D
主动脉缩窄E
房间隔缺损
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型G子宫附件超声
考题
单选题患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）。A
垂体性侏儒B
呆小病C
体质性青春期延迟D
Turner综合征E
低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
单选题女，19岁，主诉青春期无月经来潮。女性性征无明显发育。无月经来潮史，平素无周期性腹痛。体检：一般情况可，无胡须，无喉结，双乳发育不良，无乳汁分泌。专科检查：外阴幼稚型，少量阴毛生长。肛查：子宫小，双附件未触及包块。该闭经的原因为（）A
Turner综合征B
单纯性腺发育不良C
卵巢抵抗综合征D
垂体单一性促性腺激素缺乏症E
低促性腺素性腺功能减退F
幼稚子宫
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）A
心电图B
超声心动图C
冠状动脉CTD
胸部X线片E
PET-CT
考题
多选题患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括（）A体质性青春期延迟B甲状腺功能亢进C部分性低促性腺激素型性腺功能减退症D女性性早熟E女性假两性畸形FTurner综合征
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）A
蛋白同化激素B
雌激素C
生长激素D
垂体后叶素E
雄激素F
孕激素
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