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患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）
- A、多胎妊娠的概率高
- B、死胎率高
- C、存活胎儿中染色体异常的发生率高
- D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高
- E、子宫发育成熟后受孕的成功率高
- F、自然受孕的成功率极低（＜5%）
参考答案
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考题
女。2岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，一21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为A.10％B.25％C.50％D.75％E.100％
考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
28岁孕妇，3年前孕20周时因胎儿多发畸形(唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉)行中期引产，胎儿染色体检查提示为18-三体。现为孕17周，应选择下列哪种方法进行产前诊断( )A、绒毛活检行绒毛染色体核型分析B、羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析C、脐带血穿刺行脐带血染色体核型分析D、对夫妻双方行染色体核型分析E、羊膜腔穿刺行羊水乙酰胆碱酯酶的测定
考题
男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A、智力测定B、血清T3、T4检测C、头颅CTD、超声心动图检查E、染色体核型分析
考题
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46。XX，-21，+t(2lq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A．10％B．25％C．50％D．75％E．100％
考题
男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
考题
知识点：女2岁 A 染色体核型分析
女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定
考题
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10％
B、50％
C、25％
D、75％
E、100％
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图
考题
女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）A、甲状腺功能测定B、尿2，4-二硝基苯肼试验C、超声心动图D、心电图E、染色体核型分析
考题
下述哪些因素提示标危ALL（）A、染色体核型为t（12；21）的B-ALLB、染色体核型为t（9；22）C、染色体呈低二倍体D、强的松治疗试验第8天外周血白血病细胞＜1×109/LE、染色体核型为t（4；11）
考题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A、染色体核型分析B、血清T3、T4检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT
考题
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%
考题
单选题女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）A
甲状腺功能测定B
尿2，4-二硝基苯肼试验C
超声心动图D
心电图E
染色体核型分析
考题
多选题患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。A受孕前全面评价身体各个系统的功能B定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形C择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常D如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠E如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A
染色体核型分析B
血TSH、T4C
尿有机酸分析D
血钙E
脑电图
考题
单选题经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11ter，说明其为患者（）。A
染色体倒位B
染色体丢失C
环状染色体D
染色体部分丢失E
嵌核体
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