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患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是()

  • A、多胎妊娠的概率高
  • B、死胎率高
  • C、存活胎儿中染色体异常的发生率高
  • D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高
  • E、子宫发育成熟后受孕的成功率高
  • F、自然受孕的成功率极低(<5%)

参考答案

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考题 女。2岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,一21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%

考题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

考题 先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

考题 嵌合型Down综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

考题 28岁孕妇,3年前孕20周时因胎儿多发畸形(唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉)行中期引产,胎儿染色体检查提示为18-三体。现为孕17周,应选择下列哪种方法进行产前诊断( )A、绒毛活检行绒毛染色体核型分析B、羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析C、脐带血穿刺行脐带血染色体核型分析D、对夫妻双方行染色体核型分析E、羊膜腔穿刺行羊水乙酰胆碱酯酶的测定

考题 男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A、智力测定B、血清T3、T4检测C、头颅CTD、超声心动图检查E、染色体核型分析

考题 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为_____患者。 A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失E、嵌合体

考题 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46。XX,-21,+t(2lq21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%

考题 男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A.智力测定 B.血清T3、T4检测 C.头颅CT D.超声心动图检查 E.染色体核型分析

考题 知识点:女2岁 A 染色体核型分析 女,2岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是 A.染色体核型分析 B.血钙测定 C.脑电图检查 D.尿三氯化铁试验 E.血 T3、T4、TSH测定

考题 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为A、10% B、50% C、25% D、75% E、100%

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图

考题 女,2岁。身材矮小,刚会扶站,不会认人。眼距宽、鼻梁低,皮肤细嫩,胸骨左缘3~4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()A、甲状腺功能测定B、尿2,4-二硝基苯肼试验C、超声心动图D、心电图E、染色体核型分析

考题 下述哪些因素提示标危ALL()A、染色体核型为t(12;21)的B-ALLB、染色体核型为t(9;22)C、染色体呈低二倍体D、强的松治疗试验第8天外周血白血病细胞<1×109/LE、染色体核型为t(4;11)

考题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()A、染色体核型分析B、血清T3、T4检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT

考题 女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%

考题 单选题女,2岁。身材矮小,刚会扶站,不会认人。眼距宽、鼻梁低,皮肤细嫩,胸骨左缘3~4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()A 甲状腺功能测定B 尿2,4-二硝基苯肼试验C 超声心动图D 心电图E 染色体核型分析

考题 多选题患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意()。A受孕前全面评价身体各个系统的功能B定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形C择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常D如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠E如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常

考题 单选题经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)pll-pter,说明其为()患者。A 染色体倒位B 染色体丢失C 环状染色体D 染色体部分丢失E 嵌合体

考题 单选题男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()A 染色体核型分析B 血TSH、T4C 尿有机酸分析D 血钙E 脑电图

考题 单选题经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11ter,说明其为患者()。A 染色体倒位B 染色体丢失C 环状染色体D 染色体部分丢失E 嵌核体