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患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()

  • A、半乳糖血症
  • B、急性溶血性贫血
  • C、肝糖原贮积症
  • D、肝豆状核变性
  • E、肝肾综合征

参考答案

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考题 手足徐动见于以下哪种疾病?() A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、异戊酸血症E、21-三体综合征

考题 女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环,最可能的诊断A.肝糖原累积症B.溶血性贫血C.尼曼-匹克病D.病毒性肝炎E.肝豆状核变性

考题 患儿男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全

考题 女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断 A、肝糖原累积症B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼-匹克病

考题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括 A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性

考题 12岁,患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为 A、小脑性共济失调B、小舞蹈病C、肝豆状核变性D、病毒性肝炎E、扭转痉挛

考题 患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是( )A、小脑性共济失调B、小舞蹈病C、肝豆状核变性D、病毒性肝炎E、扭转痉挛

考题 17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性

考题 患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑A、脂肪肝 B、糖原累积症 C、半乳糖血症 D、肝豆状核变性 E、脑苷脂沉积症

考题 男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×1012/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()A、半乳糖血症B、急性溶血性贫血C、肝糖原累积症D、肝豆状核变性E、肝肾综合征

考题 男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全

考题 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A、肝糖原累积症B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼-匹克病

考题 男性,16岁,近2年逐渐出现震颤、强直、运动减少,近2个月出现无力、黄疸、肝区疼痛,最可能的诊断是()A、扭转痉挛B、手足徐动症C、舞蹈症D、特发性震颤E、肝豆状核变性

考题 单选题女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病

考题 单选题男性,16岁,近2年逐渐出现震颤、强直、运动减少,近2个月出现无力、黄疸、肝区疼痛,最可能的诊断是()A 扭转痉挛B 手足徐动症C 舞蹈症D 特发性震颤E 肝豆状核变性

考题 多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括()A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性

考题 单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病

考题 单选题患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()A 半乳糖血症B 急性溶血性贫血C 肝糖原贮积症D 肝豆状核变性E 肝肾综合征