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单选题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是（ ）
A
白化病
B
脑白质营养不良症
C
甲状腺功能低下
D
糖原累积症
E
苯丙酮尿症
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解析：
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考题
单选题女，生后1天，足月顺产，于生后20小时出现黄疸，肝脾不大，母血型为“0”型，女儿血型为“A”型。患儿血清胆红素171μmol/L（10mg/dl）。做何进一步检查确诊（）A
抗体释放试验B
直接抗人球蛋白试验C
游离抗体测定D
肝功生化测定E
Rh血型
考题
单选题患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）A
WASP基因B
CD18基因C
多基因异常D
BTK基因E
CD40配体基因
考题
单选题关于α1-M的说法，错误的是（）A
在酸性尿液中较稳定B
在酸性尿中不会出现假阴性C
作为判断肾功能不全α1-M优于β2-MD
作为判断肾功能不全α1-M不及β2-ME
肾小管受损时尿α1-M增高
考题
多选题患儿，女，5岁。发现皮肤出血点2天来院。病前10天有上呼吸道感染史。平素体健。体检：一般情况好，皮肤可及散在瘀点，无鼻衄及齿龈出血，肝、脾肋下未及。提示：经骨髓细胞学检查和血小板相关抗体检测等实验室检查考虑为急性原发性血小板减少性紫癜.提问：关于该病以下描述正确的是（）A学龄期多见B1-5岁多见C出血程度较重D病程≤6月E病程6月F血小板数20×109／LG血小板数（30-20）×109／L
考题
多选题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）A角膜色素环（K-F环）B血清铜蓝蛋白低于200mg/LC每天尿铜排泄量大于100μgD肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μgE血清铜蓝蛋白低于400mg/L
考题
单选题患儿，男，4岁，发热、咳脓痰2周。体温波动于38～39℃。X线胸片示右肺下叶大片致密影，右胸腔积液。最常见的致病菌是（）A
链球菌B
厌氧菌C
肺炎球菌D
大肠埃希菌E
葡萄球菌
考题
单选题11个月女孩，人工喂养，间断低热2个月余，肝、脾轻度大，腋下和腹股沟淋巴结如黄豆大小，RBC2.7×1012/L，Hb80.2g/L，WBC9.3×109/L，分类除中性粒细胞比值偏高外，尚可见到有核红细胞和幼稚中性粒细胞，胸片示右肺门阴影增大，骨髓细胞学检查提示感染骨髓象，诊断应首先考虑（）A
急性粒细胞白血病B
慢性粒细胞型白血病（幼年型）C
败血症合并类白血病反应D
肺结核病伴生理性贫血E
肺结核病合并骨髓外造血
考题
单选题患儿女，2个月，因“轻咳3周”来诊。无发热。查体：R42次/min；三凹征，双肺少许干湿性啰音。实验室检查：血WBC计数正常。胸部X线片：双肺弥漫性间质性改变和过度通气改变。为有助于诊断还应重点询问的病史为（）A
出生时有无窒息B
喂养史C
结核病接触史D
出生后眼分泌物情况E
被动吸烟情况
考题
单选题患儿男，10个月，因“烦躁不安、多汗1个月余”来诊。11月份出生，纯母乳喂养，偶加鱼肝油。查体：枕部秃发，方颅，X型腿。该患儿血生化的特点是（）A
血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶降低B
血清钙正常，血清磷正常，碱性磷酸酶降低C
血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶升高D
血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶降低E
血清钙降低，血清磷升高，碱性磷酸酶升高
考题
单选题一岁男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患“肺炎、肠炎”。查体：体重5.2kg，身长70cm，神志尚清，精神萎靡，营养差，前囟平坦，心肺（-），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下。患儿下列起始治疗措施有哪项不妥当（）A
10%葡萄糖每日100ml/kg供给B
开始供给热量每日165～230KJ/kgC
口服胃蛋白酶、胰酶以助消化D
口服各种维生素E
用苯丙酸诺龙促进同化作用
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