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单选题
女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）
A
苯丙酮尿症
B
先天性甲状腺功能减低症
C
肝豆状核变性
D
糖原累积病
E
粘多糖病
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考题
女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断A．肝糖原累积症B．溶血性贫血C．尼曼-匹克病D．病毒性肝炎E．肝豆状核变性
考题
女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是
A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
考题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是A．肝糖原累积病B．病毒性肝炎C．溶血性贫血D．肝豆状核变性E．尼曼-匹克病
考题
患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症
B、糖原累积病
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、苯丙酮尿症
考题
10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。
最可能的诊断是A、肝豆状核变性
B、尼曼-匹克病
C、肝糖原累积病
D、病毒性肝炎
E、溶血性贫血
考题
女，10岁，黄疸、肝肿大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断( )A.肝豆状核变性
B.尼曼-匹克病
C.溶血性贫血
D.肝糖原累积症
E.病毒性肝炎
考题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）A、肝糖原累积病B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼﹣匹克病
考题
女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、肝豆状核变性D、糖原累积病E、粘多糖病
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）A、肝糖原累积症B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼-匹克病
考题
单选题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）A
肝糖原累积病B
病毒性肝炎C
溶血性贫血D
肝豆状核变性E
尼曼－匹克病
考题
单选题女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A
甲状腺功能减低症B
糖原累积症C
肝豆状核变性D
黏多糖病E
Turner综合征
考题
配伍题68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（ ）|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（ ）A经典型苯丙酮尿症B非经典型苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退DDown综合征E肝豆状核变性
考题
单选题男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）A
肝糖原累积症B
病毒性肝炎C
溶血性贫血D
肝豆状核变性E
尼曼-匹克病
考题
单选题女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）A
苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减低症C
肝豆状核变性D
糖原累积病E
粘多糖病
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是（）A
甲状腺功能减低症B
糖原累积病C
肝豆状核变性D
黏多糖病E
苯丙酮尿症
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