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多选题
21-三体综合征的临床表现为()
A
眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出舌外
B
通贯手、atd角增大
C
脚拇指球部胫侧弓纹
D
眼角膜K-F环
E
关节可过度屈伸
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解析:
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考题
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征,苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症,糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征E、21-三体综合征,糖原累积病
考题
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。
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