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单选题
男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）
A
Cushing综合征
B
呆小症
C
胎儿性乙醇综合征
D
先天愚型
E
侏儒症
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考题
患儿男，2岁。因不会独站、行走，不会说话就诊。查体：表情呆滞，竖抱时头明显后仰，双下肢肌张力高，支撑架起时双脚尖着地，双下肢交叉呈剪刀步态。追问病史，患儿出生时有明显窒息史。该患儿的诊断为A、21-三体综合征B、吉兰-巴雷综合征C、婴儿瘫D、脑瘫E、先天性甲状腺功能减退症
考题
患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病
考题
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX
患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
考题
患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是A.苯丙酮尿症
B.DiGeorger综合征
C.唐氏综合征
D.呆小症
E.先天性甲状腺功能减退症
考题
患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.呆小症
D.甲状腺功能低下
E.黏多糖病
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A
苯丙酮尿症B
先天愚型C
呆小症D
佝偻病活动期E
软骨发育不良
考题
单选题1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A
脑性瘫痪B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
先天性脑发育不全
考题
单选题3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（ ）。A
先天愚型B
苯丙酮尿症C
佝偻病D
21-三体综合征E
先天性甲状腺功能减低症
考题
单选题幼年期甲状腺功能发育不足，可出现( )A
侏儒症B
先天愚型C
地方性甲状腺肿D
呆小症
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