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多选题
一孕妇40岁，既往妊娠过21-三体患儿，拟再次妊娠，到医院了解染色体病的产前诊断方法，包括（）。
A
羊膜腔穿刺术
B
绒毛穿刺取样
C
超声显像技术
D
经皮脐血穿刺技术
E
胎儿组织活检
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解析：
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考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周
考题
一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法,这时可采取对策()
A、人工受精B、不再生育C、冒险再次生育D、产前诊断E、借卵怀胎
考题
对下列哪些孕妇,应该建议其进行产前诊断()。
A.产前筛查为低风险的孕妇B.本次妊娠有持续性羊水过多，疑有畸胎的孕妇C.生育过唇腭裂患儿的孕妇D.生育过21—三体儿的孕妇E.年龄大于35岁
考题
下列疾病者建议做产前诊断()。
A.高危染色体异常孕妇B.曾分娩过染色体异常儿的孕妇C.某些遗传病高发地区的孕妇D.有先天性代谢病患儿的生育史或家族史的孕妇E.夫妇一方为染色体平衡易位者
考题
关于染色体病的产前诊断,错误的是()。
A.羊水穿刺一般在妊娠14~22周B.绒毛穿刺取样在妊娠10~13周C.经皮脐血穿剌术可对胎儿各种贫血进行宫内治疗D.性连锁遗传病妊娠早期可诊断E.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法
考题
孕妇年龄﹥35岁的单胎妊娠,其胎儿发生染色体病的风险为多少()。
A.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：280B.妊娠中期发生21-三体综合征风险为1：280C.妊娠晚期发生21-三体综合征风险为1：280D.妊娠晚期发生非整倍体畸形风险为1：132E.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：204
考题
产前筛查中，染色体异常的高危因素不包括。（）A、孕妇年龄＞35岁的单胎妊娠B、孕妇年龄＞31岁的双卵双胎妊娠C、前一胎为常染色体三体或X染色体三体史D、怀孕期间曾患上呼吸道感染E、夫妇一方有染色体倒置或异位
考题
预防21-三体综合征的措施，不妥的是（）A、35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查B、有21-三体综合征家族史的孕妇应立即终止妊娠C、注意发现易位染色体携带者D、30岁以下的孕妇，子代有先天愚型或姨表姐妹中有此症，宜及早检查亲代染色体核型
考题
单选题预防21-三体综合征的措施，不妥的是（）A
35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查B
有21-三体综合征家族史的孕妇应立即终止妊娠C
注意发现易位染色体携带者D
30岁以下的孕妇，子代有先天愚型或姨表姐妹中有此症，宜及早检查亲代染色体核型
考题
单选题孕妇，36岁，曾生育脊膜膨出患儿，本次妊娠8周，来院做产前检查可检测胎儿染色体的产前诊断方法是（）A
羊水震荡试验B
羊膜腔胎儿造影C
B型超声检查D
绒毛活检E
测定羊水中AFP值
考题
单选题33岁女性，2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿，现已妊娠50天。咨询本次妊娠应选择何种检查？（）A
孕妇血甲胎蛋白（AFP）B
HCG测定C
非结合雌三醇测定D
B超检查E
羊水穿刺
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