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题目内容 (请给出正确答案)
A.唐氏综合症(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味

参考答案

参考解析
解析:1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸,流涎,称伸舌样痴呆。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征!”知识点进行考核】

2.典型病例(1)特殊面容:头大、颈短、皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽、眼裂小,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,腹部膨隆,常有脐疝。(2)生长发育落后:身材矮小,躯干长而四肢短,上部量与下部量之比>1.5。囟门关闭迟、出牙迟。(3)生理功能低下。(4)智力低下。【该题针对“21-三体综合征!”知识点进行考核】

3.典型的PKU:智力低下是临床上最主要的症状,90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征!”知识点进行考核】
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考题 核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常,则发病的原因是?

考题 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯通手A.唐氏综合症(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

考题 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味A.唐氏综合症(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

考题 男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并长伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。A.唐氏综合症(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

考题 孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为A、行孕早期,孕中期联合唐氏筛查B、20~24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查

考题 下列关于唐氏儿的说法,正确的是 ( )A.唐氏儿即21三体综合症,其发病率与女方及男方年龄过大有关B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法,尤其是35岁以上的高龄孕妇C.35岁以下的低龄孕妇,唐氏筛查结果为低危时,则胎儿不会患唐氏综合症D.超声有时不能发现胎儿异常E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形

考题 临床常见的常染色体疾病除外 A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p'-综合征E、X三体综合征

考题 对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是 A、智力发育落后B、特殊面容C、双眼外侧上斜D、通贯手E、染色体检查

考题 孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为A.行孕早期,孕中期联合唐氏筛查 B.20~24周B超筛查有无唐氏儿可能 C.羊膜腔穿刺性染色体检查 D.行孕早期唐氏筛查 E.行孕中期唐氏筛查

考题 A.羊水总胆碱酯酶测定B.羊水LD测定C.羊水甲苯胺蓝定性试验D.羊水染色体检查E.羊水ALP测定用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是

考题 5号染色体丢失一段导致:()。A、唐纳氏综合症B、猫叫综合征C、克氏综合症D、超雌综合征

考题 极度阴柔的男性是()。A、唐氏综合症B、克氏综合症C、特纳氏综合征D、XYY综合症

考题 唐氏综合征就是()A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征

考题 唐氏(Down)综合征,又称( )A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征

考题 符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()A、47,XY(XX),+21B、45,X/46,XXC、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D、46,Xdel(Xq)E、46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

考题 性染色体病是()A、21-三体综合症B、猫叫综合症C、18-三体综合症D、睾丸发育不全

考题 常见的由染色体异常导致的疾病是下列()A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症

考题 人类典型的Down氏综合征是()。A、5-三体B、7-三体C、9-三体D、21-三体

考题 最早报道、最常见的染色体病,除哪项以外()A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、先天愚型D、唐氏综合征

考题 唐氏(Down)综合征,又称为()。A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征

考题 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是( )。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征

考题 克氏综合症(睾丸发育不全)的性染色体组成为();唐氏综合症(卵巢发育不全)的性染色体组成为()。

考题 人类中克氏综合症的性染色体组成为()型。唐氏(Turner)综合症的性染色体组成为()型。

考题 单选题常见的由染色体异常导致的疾病是下列()A 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C 唐氏综合症和特纳氏综合症D 苯丙酮尿症和特纳氏综合症

考题 单选题极度阴柔的男性是()。A 唐氏综合症B 克氏综合症C 特纳氏综合征D XYY综合症

考题 单选题对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是( )A 智力发育落后B 特殊面容C 双眼外侧上斜D 通贯手E 染色体检查

考题 单选题5号染色体丢失一段导致:()。A 唐纳氏综合症B 猫叫综合征C 克氏综合症D 超雌综合征

考题 单选题用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是(  )。A B C D E