考题
苯丙酮尿症时尿液中增高的成分是A、酪氨酸B、尿黑酸C、精氨酸D、苯丙氨酸、苯丙酮酸E、组氨酸
考题
嘌呤代谢异常导致尿酸过多会引起下列何种疾病A、胆结石B、尿黑酸症C、动脉硬化D、高血糖E、痛风症
考题
先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是A.酮血症B.高脂血症C.低血糖D.苯丙酮尿症E.尿黑酸尿症
考题
尿黑酸症缺乏（）
A.转氨酸
B.对羟苯丙酮酸氧化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.尿黑酸氧化酶
E.酷氨酸酶
考题
嘌呤代谢异常导致尿酸过多会引起A:胆结石
B:尿黑酸症
C:动脉硬化
D:高血糖
E:痛风
考题
苯酮酸尿症是由于缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.酪氨酸酶 D.酪氨酸转氨酶
考题
尿黑酸症是由于主要缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.酪氨酸酶 D.酪氨酸转氨酶
考题
嘌呤代谢异常导致尿酸过引起的疾病是A:胆结石
B:尿黑酸症
C:动脉硬化
D:高血糖
E:痛风症
考题
先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是（）。A、酮血症B、高脂血症C、低血糖D、苯丙酮尿症E、尿黑酸尿症
考题
苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、尿黑酸氧化酶C、酪氨酸酶D、酪氨酸转氨酶E、对羟苯丙酮酸氧化酶
考题
最早被人类研究的遗传病是（）。A、尿黑酸尿病B、白化病C、慢性粒细胞白血病D、镰状细胞贫血E、苯丙酮尿症
考题
一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）。A、胱氨酸尿症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、枫糖尿症E、尿黑酸尿症
考题
最早被研究的人类遗传病是（）。A、尿黑酸尿症B、白化病C、慢性粒细胞白血病D、镰状细胞贫血症
考题
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病不包括下列哪种（）A、黑酸症B、化病C、丙酮尿症D、血病
考题
苯丙酮酸尿症是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致（）A、尿黑酸氧化酶B、胱硫醚β合成酶C、组氨酸酶D、精氨酸酶E、苯丙氨酸羟化酶
考题
白化病尿黑酸症苯丙酮都是体内缺乏苯丙氨酸羧化酶所引起的。
考题
加洛特发现的第一例遗传病是（）。A、白化病B、尿黑酸症C、苯丙酮尿症D、纤维性囊泡化病
考题
以下不是由苯丙氨酸代谢引起的疾病（）A、尿黑酸症B、白化病C、苯丙酮尿症D、镰刀状贫血症
考题
单选题先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是（）。A
酮血症B
高脂血症C
低血糖D
苯丙酮尿症E
尿黑酸尿症
考题
单选题以下不是由苯丙氨酸代谢引起的疾病（）A
尿黑酸症B
白化病C
苯丙酮尿症D
镰刀状贫血症
考题
名词解释题尿黑酸症（alcaptonuria）
考题
填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
考题
单选题加洛特发现的第一例遗传病是（）。A
白化病B
尿黑酸症C
苯丙酮尿症D
纤维性囊泡化病
考题
单选题苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A
苯丙氨酸羟化酶B
尿黑酸氧化酶C
酪氨酸酶D
酪氨酸转氨酶E
对羟苯丙酮酸氧化酶
考题
单选题一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）。A
胱氨酸尿症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
枫糖尿症E
尿黑酸尿症
考题
单选题最早被研究的人类遗传病是（）。A
尿黑酸尿症B
白化病C
慢性粒细胞白血病D
镰状细胞贫血症