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6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏（）
- A、酪氨酸酶
- B、苯丙氨酸羟化酶
- C、羟基丙酮酸氢化酶
- D、尿黑酸酶
- E、谷氨酸脱氢酶
参考答案
更多 “6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏（）A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、羟基丙酮酸氢化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱氢酶” 相关考题
考题
患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）A、通贯手B、虹膜色泽变浅C、皮肤干燥，常有湿疹D、毛发枯黄E、身材矮小，四肢短F、皮肤色泽变浅
考题
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）A、小运动型发作B、先天愚型C、婴儿痉挛征D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是（）A、组氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、同型胱氨酸尿症E、高精氨酸血症
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A、0.06～0.08mmol／LB、0.08～0.16mmol／LC、0.24～1.20mmol／LD、2.44～5.55mmol／LE、＞5.55mmol／L
考题
单选题男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
缺铁性贫血D
巨幼细胞性贫血E
先天性甲状腺素减少症
考题
单选题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏（）A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羟化酶C
羟基丙酮酸氢化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱氢酶
考题
单选题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）A
小运动型发作B
先天愚型C
婴儿痉挛征D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A
0.06～0.08mmol／LB
0.08～0.16mmol／LC
0.24～1.20mmol／LD
2.44～5.55mmol／LE
＞5.55mmol／L
考题
单选题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为（）A
常染色体显性遗传B
常染色体隐性遗传C
X连锁显性遗传D
X连锁隐性遗传E
X连锁不完全显性遗传
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