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DMD的诊断依据是()
- A、X性连锁隐性遗传,女性为致病遗传基因携带者,所生的男孩50%发病
- B、通常3-5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,有典型的"鸭步"和翻身起立的"Gower"征
- C、90%的患者有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显
- D、多数患者伴有心肌损害
- E、病程进展快,一般12岁以上即有生活不能自理,需坐轮椅,最后并发肺部感染、心力衰竭
参考答案
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考题
X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上,且以隐性方式遗传的疾病,如假性肥大肌营养不良症(DMD)。下列关于DMD的描述,正确的有()。
A. 男性患病率高于女性
B. 男性患者与健康女性结婚,女儿均为致病基因携带者
C. 女性患者与健康男性结婚,女儿100%患病
D. 女性携带者与健康男性结婚,女儿有1/2的可能性患病
考题
DMD的表现,下面哪项是错误的()A、男女的发病率各为50%B、通常3~5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,有典型的"鸭步"和翻身起立的"Gower"怔C、90%的患者有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显D、多数患者伴有心肌的损害E、病程进展快,一般12岁以上即有生活不能自理,需坐轮椅,最后并发肺部感染、心力衰竭
考题
患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的()A、骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如B、患儿母亲是"肯定携带者"C、X连锁隐性遗传D、肌肉病理为群组性萎缩E、肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
考题
关于Becker型肌营养不良症,下面哪项是错误的()A、发病年龄较DMD晚B、病程进展慢,一般可以达25年以上C、一般不伴心肌损害和智能障碍D、有DMD相类似的近端肌无力、腓肠肌假性肥大E、发病率较DMD高
考题
男孩,7岁。3岁时发现上楼困难,走路无力,易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大,智商80,血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点()A、男性,3~5岁起病,下肢近端肌群受累最重B、由仰卧位起立时,Gower征阳性C、小腿腓肠肌假性肥大D、血清CPK增高,尤以早期明显E、多数病例有智力低下
考题
关于假肥大型肌营养不良的说法错误的是().A、属于X性连锁隐性遗传病B、肌活检示肌细胞萎缩与代偿性增生相嵌分布,肌浆网空泡化C、男性患者青春期起病D、肌无力自四肢近端躯干缓慢进展,下肢较重,呈鸭步E、肢体近端肌萎缩,90%患者可见腓肠肌假肥大
考题
单选题DMD的表现,下面哪项是错误的()A
男女的发病率各为50%B
通常3~5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,有典型的鸭步和翻身起立的Gower怔C
90%的患者有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显D
多数患者伴有心肌的损害E
病程进展快,一般12岁以上即有生活不能自理,需坐轮椅,最后并发肺部感染、心力衰竭
考题
多选题Duchenne肌营养不良的临床特点是( )Ax性连锁隐性遗传,男孩约半数发病,女孩为携带者B多在3~5岁发病,病情进行性加重C表现鸭步、翼状肩胛、Cowers征等D伴腓肠肌假性肥大E心肌损害少见
考题
多选题DMD的诊断依据是()AX性连锁隐性遗传,女性为致病遗传基因携带者,所生的男孩50%发病B通常3-5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,有典型的鸭步和翻身起立的Gower征C90%的患者有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显D多数患者伴有心肌损害E病程进展快,一般12岁以上即有生活不能自理,需坐轮椅,最后并发肺部感染、心力衰竭
考题
单选题关于Becker型肌营养不良症,下面哪项是错误的()A
发病年龄较DMD晚B
病程进展慢,一般可以达25年以上C
一般不伴心肌损害和智能障碍D
有DMD相类似的近端肌无力、腓肠肌假性肥大E
发病率较DMD高
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