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患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

  • A、头颅CT
  • B、智力测定
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、骨龄
  • E、脑地形图

参考答案

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考题 患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病
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