考题
苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
考题
苯丙酮尿症的发病是由于下列哪种物质代谢障碍A、糖B、脂肪C、氨基酸D、糖与氨基酸E、脂肪与氨基酸
考题
不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是
A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变
考题
家族性房颤的基因突变导致心肌细胞哪种离子通道异常
A、钙离子B、钠离子C、镁离子D、钾离子E、氯离子
考题
不会导致重症联合免疫缺陷病的是A．RAG-1基因突变B．腺苷脱氨酶基因缺陷C．RAG-2基因突变D．γ-基因突变E．Btk基因突变
考题
硫胺素缺乏可导致下列哪种疾病A.脚气病
B.癞皮病
C.苯丙酮尿症
D.坏血病
E.夜盲症
考题
由于染色体先天缺陷而导致的疾病是( )
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.精神分裂症
D.抑郁症
考题
知识点：苯丙酮尿症
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞
考题
由于覆盖原因导致的掉话，具体可能是哪种情况？
考题
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A、酪氨酸转氨酶B、磷酸毗哆醛C、苯丙氨酸经化酶D、多巴脱狡酶E、酪氨酸经化酶
考题
不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A、RAG-l基因突变B、腺苷脱氨酶基因缺陷C、RAG-2基因突变D、γ-基因突变E、BT基因突变
考题
导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤D、5-羟色胺E、多巴胺
考题
肿瘤的最主要病因是（）A、基因突变B、遗传C、药物导致D、性格导致E、不良生活方式
考题
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、血友病AD、DMDE、Wilson病
考题
基因突变不一定导致性状的改变；导致（）改变的基因突变不一定能遗传给子代。
考题
单选题不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A
RAG-1基因突变B
腺苷脱氨酶基因缺陷C
RAG-2基因突变D
γ﹣基因突变E
Btk基因突变
考题
配伍题哪种基因突变糖尿病预后最好（）|哪种酶基因突变会导致MODY（）A肝细胞核因子一1aB肝核因子一4aC胰岛素受体D神经源性生长因子1E葡萄糖激酶
考题
单选题由于染色体先天缺陷而导致的疾病是（）。A
唐氏综合症B
苯丙酮尿症C
精神分裂症D
抑郁症
考题
单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
血友病AD
DMDE
Wilson病
考题
单选题导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）A
B细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突变B
μ重链基因突变C
Igα基因突变D
BLNK基因突变E
λ5/14.1基因突变
考题
单选题不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）A
RAG-1基因突变B
B.腺苷脱氨酶（AD基因突变C
Btk基因突变D
D.γ-链（γ基因突变E
RAG-2基因突变
考题
单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）A
酪氨酸转氨酶B
磷酸吡哆醛C
苯丙氨酸羟化酶D
多巴脱羧酶E
酪氨酸羟化酶
考题
配伍题哪种酶基因突变会导致MODY（ ）|哪种基因突变糖尿病预后最好（ ）A肝细胞核因子-1αB肝核因子-4αC胰岛素受体D神经源性生长因子-1E葡萄糖激酶
考题
单选题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍？（ ）A
碳水化合物B
脂肪酸C
氨基酸D
铜E
脂类
考题
单选题导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）A
苯丙氨酸羟化酶B
酪氨酸羟化酶C
四氢生物蝶呤D
5-羟色胺E
多巴胺
考题
单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A
酪氨酸转氨酶B
磷酸毗哆醛C
苯丙氨酸经化酶D
多巴脱狡酶E
酪氨酸经化酶