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由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是()。

  • A、白化病
  • B、半乳糖血症
  • C、血友病A
  • D、DMD
  • E、Wilson病

参考答案

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考题 关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

考题 下列使凝血酶时间延长的疾病是A:Ⅺ因子缺乏症B:Ⅶ因子缺乏症C:血友病AD:血友病BE:原发性纤溶

考题 下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病()A人类的白化病B人类的血友病C人类的多指症D镰刀型细胞贫血症

考题 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

考题 血管性血友病是由于构成因子Ⅷ复合物中的___________基因的合成与表达缺陷导致__________________异常所引起的出血性疾病。

考题 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使()。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积

考题 苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积

考题 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的

考题 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

考题 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良

考题 因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症

考题 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

考题 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

考题 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

考题 单选题下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病()A 人类的白化病B 人类的血友病C 人类的多指症D 镰刀型细胞贫血症

考题 单选题半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使()。A 代谢底物堆积B 代谢旁路产物堆积C 代谢中间产物堆积D 代谢终产物缺乏E 代谢终产物堆积

考题 单选题通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A 白化病B 枫糖尿病C 半乳糖血症D 戈谢病E 进行性肌营养不良

考题 单选题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是()。A 白化病B 半乳糖血症C 粘多糖沉积病D 苯丙酮尿症E 着色性干皮病

考题 单选题因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。A 苯丙酮尿症B 着色性干皮病C 黏多糖沉积病D 白化病E 半乳糖血症

考题 单选题苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()。A 代谢底物堆积B 代谢旁路产物堆积C 代谢中间产物堆积D 代谢终产物缺乏E 代谢终产物堆积

考题 填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

考题 填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的

考题 单选题由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。A 白化病B 半乳糖血症C 粘多糖沉积病D 苯丙酮尿症E 着色性干皮病

考题 单选题由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是()。A 白化病B 半乳糖血症C 粘多糖沉积病D 苯丙酮尿症E 着色性干皮病

考题 单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是()。A 白化病B 半乳糖血症C 血友病AD DMDE Wilson病

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