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单选题
用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（ ）。
A
B
C
D
E
参考答案
参考解析
解析：
暂无解析
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考题
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
有关产前诊断下列哪项不正确A．性染色体或核型分析可诊断胎儿性别B．可用染色体分析诊断21-三体C．可用PCR．技术诊断唐氏综合征D．可用酶学方法诊断18-三体E．可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
考题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
考题
符合唐氏综合征(21－三体综合征)诊断的染色体核型有
A、47，XY(XX)，＋21B、45，X/46，XXC、46，XY(XX)，－14，＋t(14q21q)D、46，Xdel(Xq)E、46，XY(XX)/47，XY(XX)，＋21
考题
男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了A．经常伸舌B．皮肤粗糙C．表现呆滞D．眼距宽E．双侧通贯掌
考题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味下列病例，最可能的诊断是A．唐氏综合征(21-三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
考题
单选题下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）A
筛查的最佳时期是妊娠14～20周B
目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查C
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D
可检测出人群中约80%的患儿E
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
单选题孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。A
行孕早期、孕中期联合唐氏筛查B
20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C
羊膜腔穿刺行染色体检查D
行孕早期唐氏筛查E
行孕中期唐氏筛查
考题
多选题符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A47，XY（XX），＋21B45，X/46，XXC46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D46，Xdel（Xq）E46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
单选题为诊断21－三体综合征最重要的检查是（）A
骨穿B
腰穿C
血常规D
甲状腺功能E
染色体核型分析
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