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单选题
医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（ ）。
A
经常伸舌
B
皮肤粗糙
C
表现呆滞
D
眼距宽
E
双侧通贯掌
参考答案
参考解析
解析：
先天愚型或Down综合征即唐氏综合征（21-三体综合征），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。临床表现：智力低下和体格发育迟缓。愚笨的特殊面容，表情呆滞，脸圆而扁，眼间距宽，鼻根低平；睑裂狭窄，外眦向上，内眦赘皮；耳小异形，张口伸舌，流涎不停。身材矮小，头小枕平，骨龄落后，牙迟出而错位。四肢短，皮肤宽松，通贯手，手指粗短。约1/3患儿伴有先天性心脏病。
先天愚型或Down综合征即唐氏综合征（21-三体综合征），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。临床表现：智力低下和体格发育迟缓。愚笨的特殊面容，表情呆滞，脸圆而扁，眼间距宽，鼻根低平；睑裂狭窄，外眦向上，内眦赘皮；耳小异形，张口伸舌，流涎不停。身材矮小，头小枕平，骨龄落后，牙迟出而错位。四肢短，皮肤宽松，通贯手，手指粗短。约1/3患儿伴有先天性心脏病。
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考题
6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（ ）。A．表现呆滞B．皮肤粗糙C．经常伸舌D．眼距宽E．双侧通贯掌
考题
医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷，患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时A、患者有要求时给诊察B、可以不诊察C、患者有要求时给产前诊断D、应当进行产前诊断E、以上都不是
考题
医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时A、可以不诊察B、患者有要求时给诊察C、患者有要求时给产前诊断D、应当进行产前诊断E、可以不进行产前诊断
考题
医生甲在为一孕妇检查高血压原因时,怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时()
A、可以不诊察B、应当进行产前诊断C、患者有要求时给产前诊断D、患者有要求时给诊察E、观察处理
考题
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX
患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
考题
1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。A、经常伸舌B、皮肤粗糙C、表现呆滞D、眼距宽E、双侧通贯掌
考题
10个月男孩，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征（+），该患婴的诊断可能是（）。A、先天愚型B、多动症C、病毒性脑膜炎D、癫痫小发作E、巨幼细胞性贫血
考题
单选题医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时A
可以不诊察B
患者有要求时给诊察C
患者有要求时给产前诊断D
应当进行产前诊断E
可以不进行产前诊断
考题
单选题该患儿最可能的诊断是（ ）。A
佝偻病B
先天愚型C
先天性巨结肠D
先天性甲状腺功能减低症E
粘多糖病
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