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单选题
李某，5岁男孩，面色苍黄4年半，查：发育落后，鼻梁低，眼距宽，肝肋下3cm，脾肋下5cm血象：RBC2.8×1012/L，网织红细胞4.2%，最可能的诊断是（）
A
营养性缺铁性贫血
B
营养性巨幼细胞性贫血
C
地中海贫血
D
再生障碍性贫血
E
G-6PD缺陷症
参考答案
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解析：
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考题
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1．5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首先应进行哪项检查A．心电图B．脑电图C．B型超声检查D．尿常规检查E．血常规检查
考题
1岁，男，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选检查是（）A、脑电图B、心电图C、B型超声检查D、尿常规检查E、血常规检查
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查（）A、甲状腺功能B、糖代谢功能试验C、肝功能+铜蓝蛋白D、骨骼X片+尿黏多糖E、血苯丙氨酸
考题
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）A、心电图B、脑电图C、B超检查D、尿常规检查E、血常规检查
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是（）A、甲状腺功能减低症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。此患儿最不可能出现的指标是（）A、血红蛋白86g/LB、红细胞2.2×1012／LC、血小板82×109/LD、白细胞3.5×109/LE、网织红细胞数10%
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查（）A
甲状腺功能B
糖代谢功能试验C
肝功能+铜蓝蛋白D
骨骼X片+尿黏多糖E
血苯丙氨酸
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）A
甲状腺功能减低症B
糖原累积病C
肝豆状核变性D
黏多糖病E
苯丙酮尿症
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）A
脑电图B
肝脏B超C
头颅MRID
血清铜蓝蛋白E
肌电图
考题
单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）A
酶替代治疗B
保肝治疗C
脾切除D
肝移植E
青霉胺口服
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