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单选题
男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）
A
半乳糖血症
B
粘多糖病
C
组氨酸血症
D
高精氨酸血症
E
同型胱氨酸血症
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考题
男性，56岁。有慢性乙肝史10年，近月来右上腹疼痛，向右侧背部放射，食欲不佳，体重下降就诊。体检：肝肋下3cm，质硬有压痛，脾肋下2cm。AFP 400μg/ml。A.肝癌B.Budd-chiari综合征C.脂肪肝D.肝硬化E.慢性活动性肝炎
考题
2岁男孩,消痩,食欲差,脸色苍白,1岁半时会行走和说短语,目前不能走,不会叫爸爸和妈妈,肝右肋下4 cm,脾左肋下3 cm,血常规示大细胞性贫血。最主要的护理诊断是()
A、 有感染的危险B、 生长发育改变C、 心输出量减少D、 有体温改变的危险E、 营养失调：低于机体需要量
考题
2岁男孩，消瘦，食欲差，脸色苍白，1岁半时会行走和说短语，目前不能走，不会叫爸爸和妈妈，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，血常规示大细胞性贫血。最主要的护理诊断是A:有感染的危险
B:生长发育改变
C:心输出量减少
D:有体温改变的危险
E:营养失调：低于机体需要量
考题
患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）A、羊水细胞染色体检查B、绒毛膜细胞染色体检查C、甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测D、子宫彩超E、避免近亲结婚
考题
2岁男孩，消瘦，食欲差，脸色苍白，1岁半时会行走和说短语，目前不能走，不会叫爸爸和妈妈，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，血常规示大细胞性贫血，此小儿最可能的疾病是（）A、呆小病B、缺铁性贫血C、21-三体综合征D、叶酸缺乏所致营养性贫血E、维生素B
考题
男孩，2岁半、出生时苍白、窒息生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院，生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1.5Hz棘－慢波及多棘慢波阵发。最可能出现的合并症为（）A、脑室管膜炎B、脑积水C、硬脑膜下积水D、颅内出血E、脑水肿
考题
男性，56岁。有慢性乙肝史10年，近月来右上腹疼痛，痛向右侧背部放射，食欲不佳，体重下降就诊。体检：肝肋下3cm，质硬有压痛，脾肋下2cm。AFP400ng/ml（）。A、肝硬化B、原发性肝癌C、布-加综合征（Budd-Chiari综合征）D、肝结核E、肝淋巴瘤
考题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
诊断首先考虑（）A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积病E、脂肪肝
考题
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A、肝糖原累积症B、半乳糖血症C、严重低血糖症D、肝豆状核变性E、尼曼一匹克病
考题
43岁。右上腹痛1月，有乙型肝炎病史。查体：面色黝黑，颈部见蜘蛛痣，肝肋下2cm，质地硬，脾肋下4cm。首选辅助检查是（）。A、B超加AFPB、强化CTC、肝功能加AFPD、肝活检E、肝功
考题
男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）A、半乳糖血症B、粘多糖病C、组氨酸血症D、高精氨酸血症E、同型胱氨酸血症
考题
男，48岁，右上腹痛3个月，体重减轻5kg，查体：蜘蛛痣，肝肋下4cm，质硬，脾肋下2cm，白细胞3.8×109/L，中性粒细胞0.6，AKP24IU/L。为明确诊断，首选检查方法是（）A、肝功能B、肝炎标志物C、肝活检D、肝脏影像学检查E、腹腔镜检查
考题
单选题43岁。右上腹痛1月，有乙型肝炎病史。查体：面色黝黑，颈部见蜘蛛痣，肝肋下2cm，质地硬，脾肋下4cm。首选辅助检查是（）。A
B超加AFPB
强化CTC
肝功能加AFPD
肝活检E
肝功
考题
单选题患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）A
X线腕骨片B
染色体检查C
三氯化铁试验D
GH测定E
T3，T4，TSH
考题
单选题2岁男孩，消瘦，食欲差，脸色苍白，1岁半时会行走和说短语，目前不能走，不会叫爸爸和妈妈，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，血常规示大细胞性贫血，此小儿最可能的疾病是（）A
呆小病B
缺铁性贫血C
21-三体综合征D
叶酸缺乏所致营养性贫血E
维生素B
考题
单选题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A
肝糖原累积症B
半乳糖血症C
严重低血糖症D
肝豆状核变性E
尼曼一匹克病
考题
单选题男孩，2岁半、出生时苍白、窒息生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院，生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1.5Hz棘－慢波及多棘慢波阵发。最可能出现的合并症为（）A
脑室管膜炎B
脑积水C
硬脑膜下积水D
颅内出血E
脑水肿
考题
单选题患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）A
羊水细胞染色体检查B
绒毛膜细胞染色体检查C
甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测D
子宫彩超E
避免近亲结婚
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