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单选题
患者，男性，2岁，身材矮小，智力差，颜面发育畸形，塌鼻梁，眼距宽，牙齿萌出迟缓，错畸形，舌肥大，齿痕明显，可能罹患疾病为（）
A
呆小症
B
垂体性侏儒症
C
甲状腺功能亢进症
D
肢端肥大症
E
甲状旁腺功能减退症
参考答案
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解析：
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考题
先天性卵巢发育不全综合征( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
A.atd角>500
B.翼颈、乳头间距宽
C.通贯手
D.心脏畸形
E.关节可过度弯曲
考题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
考题
患儿，身材矮小，身材比例匀称，智力正常，上下颌骨体积小，牙齿迟萌，乳牙迟脱，牙列拥挤错，可能罹患疾病为（）A、呆小症B、垂体性侏儒症C、甲状腺功能亢进症D、肢端肥大症E、甲状旁腺功能减退症
考题
患者，男性，2岁，身材矮小，智力差，颜面发育畸形，塌鼻梁，眼距宽，牙齿萌出迟缓，错畸形，舌肥大，齿痕明显，可能罹患疾病为（）A、呆小症B、垂体性侏儒症C、甲状腺功能亢进症D、肢端肥大症E、甲状旁腺功能减退症
考题
单选题脆性X综合征的临床表现有（）A
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
考题
单选题脆性X综合征的临床表现有（）。A
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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