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通常有通贯手的是
A、猫叫综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、糖原累积病
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征
参考答案
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考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽。眼裂小，外眼角上斜。鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有A:先天性心脏病
B:甲状腺功能低下
C:糖原累积病
D:苯丙酮尿症
E:21-三体综合征
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