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单选题
板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关（ ）
A
角蛋白1基因
B
角蛋白10基因
C
谷氨酰胺转移酶1基因
D
类固醇硫酸酯酶基因
参考答案
参考解析
解析：
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考题
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
板层状鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。A、编码角蛋白K5和K14基因突变B、编码角蛋白K1和K10基因突变C、编码板层素5三个亚基的基因突变D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E、ⅩⅦ型胶原基因突变
考题
单选题板层状鱼鳞病（）。A
致病基因定位于1q21B
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失C
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关D
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变E
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
单选题先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（）。A
致病基因定位于1q21B
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失C
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关D
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变E
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
单选题单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。A
编码角蛋白K5和K14基因突变B
编码角蛋白K1和K10基因突变C
编码板层素5三个亚基的基因突变D
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E
ⅩⅦ型胶原基因突变
考题
单选题寻常型鱼鳞病（）。A
致病基因定位于1q21B
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失C
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关D
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变E
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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