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患儿男，6个月。眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿2胎1产。最可能的诊断是（ ）。
A.糖原累积病
B.猫叫综合症
C.唐氏综合症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
B.猫叫综合症
C.唐氏综合症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
参考答案
参考解析
解析：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，通贯手均为唐氏综合征的特征表现。
更多 “患儿男，6个月。眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿2胎1产。最可能的诊断是（ ）。A.糖原累积病 B.猫叫综合症 C.唐氏综合症 D.苯丙酮尿症 E.肝豆状核变性” 相关考题
考题
（2016主管护师专业实践能力真题）患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是()A 糖原累积病B 猫叫综合征C 唐氏综合症D 苯丙酮尿症E 肝豆状核变性
考题
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是A．限制苯丙氨酸摄入量B．限制含铜量高的食品C．口服甲状腺片D．生长激素替代治疗E．加强训练，无特殊治疗
考题
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
考题
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
考题
患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是A.苯丙酮尿症
B.DiGeorger综合征
C.唐氏综合征
D.呆小症
E.先天性甲状腺功能减退症
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、佝偻病活动期
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）A、100％B、4％C、1％D、10％E、50％
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）A
100％B
4％C
1％D
10％E
50％
考题
单选题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）A
软骨发育不良B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A
先天性心脏病B
甲状腺功能低下C
糖原累积病D
苯丙酮尿症E
21-三体综合征
考题
单选题患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。A
佝偻病B
软骨发育不良C
21-三体综合症D
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A
苯丙酮尿症B
先天愚型C
呆小症D
佝偻病活动期E
软骨发育不良
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
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