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题目内容
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头大、四肢短小，智能正常是
A、佝偻病
B、软骨发育不全
C、垂体性侏儒症
D、先天性巨结肠
E、先天性甲状腺功能减低症
B、软骨发育不全
C、垂体性侏儒症
D、先天性巨结肠
E、先天性甲状腺功能减低症
参考答案
参考解析
解析：软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
临床表现：
1.侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6Bm，女性为124±5.9Bm。文献上有97Bm和104Bm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
2.头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
3.胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
4.胸腔扁而小，肋骨异常的短。
5.手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
临床表现：
1.侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6Bm，女性为124±5.9Bm。文献上有97Bm和104Bm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
2.头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
3.胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
4.胸腔扁而小，肋骨异常的短。
5.手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
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考题
呆小病（）A、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C、头大，四肢短小，智力正常D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E、智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
考题
配伍题外观矮小，全身比例匀称是（）|头大，四肢短小，智力正常是（）|智能低下，特殊面容是（）A先天性甲状腺功能减低症B佝偻病C软骨发育不全D垂体性侏儒症E先天性巨结肠
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