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三体综合症确诊的依据是
A.特殊面容
B.智能落后
C.体格发育落后
D.皮肤纹理异常
E.染色体检查
A.特殊面容
B.智能落后
C.体格发育落后
D.皮肤纹理异常
E.染色体检查
参考答案
参考解析
解析:。知识点:21三体综合征。
解析三体综合征是由于生殖细胞在减数分 裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染 色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
解析三体综合征是由于生殖细胞在减数分 裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染 色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
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考题
知识点:21-三体综合症
男,1岁。智力低下,身高较同龄小,表情呆滞,眼 距宽,通贯掌,可能的诊断
A.糖原累积综合症
B.苯丙酮尿症
C.肝豆综合症
D.粘多糖病
E. 21 -三体综合症
考题
判断题Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症,确诊需要染色体核型分析。A
对B
错
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