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单选题
女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）
A
尿蝶呤分析
B
尿三氯化铁试验
C
血浆游离氨基酸分析
D
酶学诊断
E
DNA分析
参考答案
参考解析
解析：
1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁，年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞，因此正确答案为B。
2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞，因此正确答案为B。
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考题
女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析该病最常见的原因是缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞B、肝细胞C、血细胞D、皮肤细胞E、脾细胞
考题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）A、Gutherie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析
考题
单选题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏（）A
PTSB
PPH4SC
DHPRD
PHE
GTP-CH
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