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易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.46,XY,-21,+t(21q21q)
C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-14,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)
B.46,XY,-21,+t(21q21q)
C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-14,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)
参考答案
参考解析
解析:易位型21-三体综合征约占2.5~5%,D/C易位最常见。D组中以14号染色体为主,核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,46,XY(或XX),-21,+t(21q21q),或46,XY(XX),-22,+t(21q22q)。
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男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
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配伍题21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )A47,XY(XX),+21B46,XY(XX)/47,XY(XX),+21C46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
考题
单选题21-三体综合征最常见的染色体核型异常是()A
47,XXYB
47,XX(或XY),+21C
G/D易位D
G/G易位E
嵌合体
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