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单选题
21-三体综合征最常见的染色体核型异常是（）
A
47，XXY
B
47，XX（或XY），+21
C
G/D易位
D
G/G易位
E
嵌合体
参考答案
参考解析
解析：
此题是记忆判断题，考查考生对21-三体综合征（先天愚型）患者染色体畸变类型的了解，对最终确定诊断和指导计划生育有意义。
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考题
21-三体综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C、染色体核型为：45，XO／46，XXD、染色体核型为：48，XXXYE、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠
考题
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
单选题21-三体综合征（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C
染色体核型为：45，XO／46，XXD
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
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