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X连锁高IgM综合征是由于

A.T细胞缺陷
B.B细胞免疫功能缺陷
C.体液免疫功能低下
D.活化T细胞CD40配体突变
E.白细胞黏附缺陷

参考答案

参考解析
解析：X连锁高IgM综合征是由于活化T细胞表面CD40配体突变引发的疾病。患者主要在生后6个月至2岁发病，可表现为呼吸道和消化道感染症状，可伴有肝、脾、淋巴结肿大。临床上发现反复感染患儿血清IgG和IgA水平降低，IgM水平升高、正常或降低，而B细胞比例正常，要考虑该病。进一步检查若发现活化T细胞表面无CD40配体表达则可诊断为该病，通过CD40配体基因突变的分析可明确诊断。因该病为X连锁遗传，因此采集病史时需详细询问患儿母系家族史，但也有部分患儿无阳性家族史。患儿发生自身免疫性疾病、肠道病变、中性粒细胞减少症和恶性肿瘤的几率较高，预后较其他类型低丙种球蛋白血症差，因此应及时接受骨髓移植治疗。
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