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身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸
A.脆性X综合征
B.Kilinefelter综合征
C.Turner综合征
D.Down综合征
E.呆小症
参考答案
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考题
不属于脆性X综合征的临床表现的是()。
A.四肢粗短，躯干相对较长，垂手不过髋关节B.精神发育迟滞C.多动、注意力不集中D.社交退缩、害羞，刻板的语言和动作等孤独症样表现E.长脸、大耳、招风耳，青春期出现大睾丸
考题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
关于脆性X综合征临床表现不正确的是A、智力低下B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C、过度活动、自残行为、类孤独症症状D、合并癫痫者达10%E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
考题
脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义 ( )
A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻D、多数性腺发育不良E、脆性X染色体检出率为10%～50%
考题
19、脆性X染色体综合征患者的主要体征A．身材矮小，发育迟缓B．智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸
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