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患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是
A．染色体核型分析
B．尿三氯化铁试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．尿蝶呤分析
E．T3、T4、TSH测定
参考答案
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考题
男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Cuthrie细菌生长抑素试验D.尿蝶呤分析E.T、T、TSH测定
考题
患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿蝶呤分析
E. 、 、TSH测定
考题
患儿，男，2岁，因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤干燥伴湿疹，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T、T、TSH测定
考题
患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T、T、TSH测定
考题
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )A.惊厥
B.尿和汗液有鼠臭味
C.智能发育落后
D.肌张力增高
E.毛发、皮肤色泽变浅
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