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患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿蝶呤分析
E.
、 
、TSH测定
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿蝶呤分析
E.
、 、TSH测定参考答案
参考解析
解析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
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考题
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
考题
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
考题
患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A．染色体核型分析B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．尿蝶呤分析E．T3、T4、TSH测定
考题
男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Cuthrie细菌生长抑素试验D.尿蝶呤分析E.T、T、TSH测定
考题
患儿，男，2岁，因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤干燥伴湿疹，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T、T、TSH测定
考题
患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T、T、TSH测定
考题
单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（ ）。A
惊厥B
智能发育落后C
肌张力增高D
毛发皮肤色泽变浅E
尿和汗液有鼠臭味
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