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患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T
、T
、TSH测定
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T
、T、TSH测定参考答案
参考解析
解析：苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。表现为(1)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)尿和汗液有特殊鼠尿臭味。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。尿蝶呤分析为应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可鉴别三种非典型PKU。T
、T
、TSH测定为确诊甲低的检测，染色体核型分析为21-三体综合征的确诊检测。
、T、TSH测定为确诊甲低的检测，染色体核型分析为21-三体综合征的确诊检测。
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考题
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
考题
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
考题
患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A．染色体核型分析B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．尿蝶呤分析E．T3、T4、TSH测定
考题
男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Cuthrie细菌生长抑素试验D.尿蝶呤分析E.T、T、TSH测定
考题
患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿蝶呤分析
E. 、 、TSH测定
考题
患儿，男，2岁，因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤干燥伴湿疹，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑素试验
D.鸟蝶呤分析
E.T、T、TSH测定
考题
单选题患儿，男，2岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为（ ）。A
苯丙酮尿症B
半乳糖血下C
高精氨酸血症D
组氨酸血症E
肝糖原累积症
考题
单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A
智能低下+惊厥B
智能低下+多发畸形C
生后毛发、皮肤和虹膜色浅D
智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E
惊厥+多发畸形
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