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患儿男，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是A、韦氏智力测验
B、三氯化铁试验
C、脑电图检查
D、MRI检查
E、诱发电位检查
其治疗方法为A、脑细胞营养药物应用
B、抗癫痫药物应用
C、抗胆碱能药物
D、严格限制苯丙氨酸摄入
E、加强营养，多食肉蛋类食物
参考答案
更多 “ 患儿男，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是A、韦氏智力测验B、三氯化铁试验C、脑电图检查D、MRI检查E、诱发电位检查其治疗方法为A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养，多食肉蛋类食物 ” 相关考题
考题
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定
考题
男性，65岁。渐起四肢抖动3年。既往无高血压病史。查体：血压140/85mmHg，神志清楚，面具脸，慌张步态，四肢肌力正常，齿轮样肌张力增高，四肢可见静止性震颤，以上肢为重，余神经系统检查未发现异常。以下检查最有助于明确诊断的是A、脑脊液检查B、头颅MRIC、脑电图D、诱发电位E、功能显像检查最可能的诊断A、腔隙性脑梗死B、Alzheimer病C、帕金森病D、脑寄生虫病E、小舞蹈病该病的生化病理基础为A、多巴胺缺乏B、乙酰胆碱缺乏C、多巴胺过多D、乙酰胆碱过多E、5-羟色胺不足该患者经治疗4年，出现不自主舞蹈样动作，常在用药后1～2小时出现。可能的原因A、药物剂量不足B、未规律服药C、药物过量D、药物耐受E、患小舞蹈病
考题
1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是( )
A、血糖测定B、心电图C、头颅CTD、尿三氯化铁试验E、24小时脑电图监测
考题
患者男性，63岁。渐起四肢抖动3年，既往无高血压病史。查体：面具脸，慌张步态，四肢肌力正常，肌张力齿轮样增高，静止性震颤。下列哪项检查最有助于明确诊断A、脑脊液检查B、头部MRIC、脑电图D、诱发电位E、功能影像学检测该患者最可能的诊断是A、腔隙性脑梗死B、帕金森病C、阿尔茨海默病D、小舞蹈病E、脑寄生虫病该患者经治疗4年，出现不自主舞蹈样动作，常在用药后1～2小时出现，可能的原因是A、药物剂量不足B、未规律服药C、药物耐受D、药物过量E、患小舞蹈病
考题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )A、血糖测定B、心电图C、尿三氯化铁试验D、头颅CTE、24小时脑电图监测
考题
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
考题
4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是A、血钙测定
B、血镁测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、脑电图
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T、T、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
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