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关于肝豆状核变性说法错误的是

A.是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,亦称Wilson病,人群患病率为0.5~3/ 10万

B.又称为慢性进行性舞蹈病,多发生于中年人,主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍

C.双眼角膜色素环即K-F环是本病的重要体征,出现率为95%以上

D.儿童期发生的神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力不全性动作为主,成人期发病的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张步态为主

E.头部CT显示双侧豆状核呈低密度,头部 MRI显示双侧豆状核T1WI低信号,T2WI高信号;化验显示血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高


参考答案

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考题 肝豆状核变性A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体畸变

考题 肝豆状核变性的遗传方式是A、X连锁冠性遗传B、常染色体显性遗传C、多基因遗传D、常染色体隐性遗传E、X连锁隐性遗传

考题 肝豆状核变性属于()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体遗传D.分子遗传病E.自身免疫性疾病

考题 肝豆状核变性属于()。 A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.Y染色体隐性遗传

考题 下列有关肝豆状核变性疾病的表述哪项是不正确的 A、精神症状B、常染色体隐性遗传C、铁代谢障碍D、有角膜K-F环E、有锥体外系症状

考题 关于肝豆状核变性叙述正确的是 A、常染色体显性遗传B、与铜代谢障碍有关C、血中无铜蓝蛋白D、角膜K-F环E、肝硬化

考题 Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是 A、铜摄取障碍B、铜蓝蛋白(CP)合成障碍C、胆道排铜障碍D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E、溶酶体缺陷

考题 下列关于肝豆状核变性的描述,哪项是错误的 ( ) A、是一种遗传性铜代谢障碍性疾病B、神经系统主要为豆状核变性C、由于铜在肝内蓄积而引起肝脏CT值明显增高D、眼角膜有Kayser-Fleioker环出现E、肝脏主要为坏死后肝硬化

考题 肝豆状核变性的遗传方式是A、常染色体隐性遗传 B、X连锁隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、常染色体显性遗传 E、多基因遗传