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单选题
男患儿1岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，通贯手，智商60。确诊需做下述哪项检查？（　　）
A

骨龄测定

B

染色体核型分析

C

血清TSH、T3、T4测定

D

尿三氯化铁试验

E

尿蝶呤分析

参考答案

参考解析
解析：
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22～q24.1，通过染色体核型分析可确诊。但由于该基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
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考题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
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考题 患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A、骨龄B、染色体C、甲状腺功能D、尿氨基酸E、智商测定
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考题 男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（ ）。A．听力测定B．胸部X线检查C．肝功能测定D．染色体检查E．腹部B型超声检查
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考题 患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B超检查
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考题 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A、腹部B型超声检查B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、听力测定
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考题 2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
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考题 8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为() A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查
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考题 2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．
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考题 男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为A．胸部X线B．听力测定C．肝功能测定D．染色体核型分析E．腹部B超
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考题 患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查 A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
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考题 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
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考题 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查 B.胸部X线检查 C.肝功能测定 D.染色体检查 E.听力测定
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考题 男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检査为 A.听力测定 B.胸部X线检査 C.肝功能测定 D.染色体核型分析 E.腹部B型超声检查
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考题 男性，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A:听力测定 B:胸部X线检查 C:肝功能测定 D:染色体检查 E:腹部B型超声检查
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考题 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A、18-三体综合征 B、先天性甲状腺功能减低症 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、21-三体综合征
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考题 男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）A、腹部B型超声检查B、血生化检测C、脑电图D、染色体检查E、听力测定
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考题 男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查
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考题 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是
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考题 单选题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）A 特殊面容B 智能低下C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点
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考题 单选题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）A 软骨发育不良B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 黏多糖病
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考题 单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。A B C D E
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考题 单选题男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）A 腹部B型超声检查B 血生化检测C 脑电图D 染色体检查E 听力测定
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考题 单选题患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）A 骨龄B 染色体C 甲状腺功能D 尿氨基酸E 智商测定
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考题 单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 先天性甲状腺功能减低症D 苯丙酮尿症E 粘多糖病
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考题 单选题男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（　　）。A 听力测定B 胸部X线检查C 肝功能测定D 染色体核型分析E 腹部B型超声检查
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考题 单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。A B C D E
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