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单选题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
A
妊娠4～7周
B
妊娠10～13周
C
妊娠14～17周
D
妊娠18～21周
E
妊娠22～25周
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考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周
考题
关于染色体病的产前诊断,错误的是()。
A.羊水穿刺一般在妊娠14~22周B.绒毛穿刺取样在妊娠10~13周C.经皮脐血穿剌术可对胎儿各种贫血进行宫内治疗D.性连锁遗传病妊娠早期可诊断E.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查B、颅脑CTC、基因检测D、X线胸片E、超声心动该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是A、妊娠7～11周B、妊娠12～15周C、妊娠16～20周D、妊娠23～26周E、妊娠27～30周
考题
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）A．先天性甲状腺功能减低症B．苯丙酮尿症C．21-三体综合征D．黏多糖病E．癫痫
考题
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑A、呆小病B、21-三体综合征C、癫痫D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
考题
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是A:先天性甲状腺功能减退症
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫
考题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )A.脑性瘫痪
B.呆小病
C.癫痫
D.21-三体综合征
E.苯丙酮尿症
考题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小病B、2l三体综合征C、癫痫D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
该种遗传病属于（）A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）A、妊娠7～11周B、妊娠12～15周C、妊娠16～20周D、妊娠23～26周E、妊娠27～30周
考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4
考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑蒙性白痴E、进行性肌营养不良
考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周
考题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
单选题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A
癫痫B
21-三体综合征C
呆小病D
脑性瘫痪E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A
呆小病B
21一三体综合征C
癫痫D
脑性瘫痪E
苯丙酮尿症
考题
单选题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A
呆小病B
2l三体综合征C
癫痫D
脑性瘫痪E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）A
妊娠7～11周B
妊娠12～15周C
妊娠16～20周D
妊娠23～26周E
妊娠27～30周
考题
单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）A
白化病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
黑蒙性白痴E
进行性肌营养不良
考题
单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）A
1/2B
1/3C
2/3D
1/4E
3/4
考题
单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）A
常染色体隐性遗传病B
常染色体显性遗传病C
X连锁隐性遗传病D
X连锁显性遗传病E
Y连锁遗传
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