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患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）
- A、肾上腺脑白质营养不良
- B、异染性脑白质营养不良
- C、苯丙酮尿症
- D、Alexander病
- E、Canavan病
参考答案
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考题
患者女性，58岁。右侧肢体震颤、步态不稳3个月入院检查。查体：双侧肢体静止性震颤，右侧肢体呈齿轮样肌强直，肌力、反射、感觉正常，并有慌张步态。该患者目前首要的护理问题是A、躯体移动障碍B、自尊紊乱C、知识缺乏D、语言沟通障碍E、营养失调
考题
有关步态的描述，下列哪一项是不正确的A．蹒跚步态：走路时身体左右摇摆似鸭状步态B．醉酒步态：移步时，下肢内收过度，两腿交叉如剪刀状C．慌张步态：起步后小步急速行走，身体前倾的慌张步态D．共济失调步态；行走时将足高抬，骤然落下，双目向下注视，两脚间距较宽，闭目时摇晃不稳E．跨阔步态：患足下垂，行走时必须高抬患侧下肢
考题
患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A．肾上腺脑白质营养不良B．异染性脑白质营养不良C．苯丙酮尿症D．Alexander病E．Canavan病
考题
有关步态的描述，下列哪一项是错误的A:蹒跚步态：走路时身体左右摇摆似鸭状步态
B:醉酒步态：移步时，下肢内收过度，两腿交叉如剪刀状
C:共济失调步态：行走时将足高抬，骤然落下，且双目向下注视，两脚间距较宽，闭目时摇晃不稳
D:慌张步态：起步后小步急速行走，身体前倾，有难以止步之势
E:跨阈步态：患足下垂，行走时必须高抬患侧下肢
考题
患儿男，7岁，不自主手舞动、步态不稳2个月，查体肝脏肋下2cm，肝功能转氨酶增高，血铜蓝蛋白减低，该患儿诊断为（）A、注意力缺陷多动症B、多发性抽动C、癫痫肌阵挛发作D、睡眠肌阵挛E、肝豆状核变性
考题
患儿男，7岁，查体合作，跛行步态明显，左髋屈曲、外展、外旋位畸形，左下肢肌肉萎缩。如果手术，术后应（）A、患肢皮牵引2～3周B、不必固定，早期下床活动，功能训练C、髋人字石膏固定1个月D、外展石膏支架固定6周E、CPM机训练
考题
4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为（）A、癫痫B、脑性瘫痪C、Reye综合征D、线粒体脑肌病E、小儿脑肿瘤
考题
女性，8岁。左下肢跛行，伴肌肉萎缩6年。生后8个月曾患高热、抽搐，住院半个月治愈。查体：左下肢感觉正常，生理反射减弱，病理反射未引出。行走时躯干后仰，呈挺胸突腹的典型步态，左髋呈屈曲畸形，臀肌肌力弱。该患儿适宜下列何种术式（）A、臀肌松解术B、骶棘肌代臀肌术C、髂腰肌切断术D、内收肌切断术E、闭孔神经前支切断术
考题
男患，22岁，因"精神异常1年，步态不稳1个月"入院。1年前曾因精神异常诊断为"精神分裂症"，予口服"利培酮"等药物治疗，症状稍有改善。于1个月前始出现步态不稳。上学时学习成绩欠佳。近半年食欲欠佳。查体：神志清楚，查体合作，双下肢皮肤色素沉着，右侧肢体肌张力增高，右上肢呈折刀样，右下肢呈齿轮样，双侧肢体肌力5级，四肢腱反射活跃，病理反射未引出。入院查肝功能ALT507IU/L，血清铜蓝蛋白：0.03g/L（参考值：0.26～0.36g/L）。
1．请写出诊断及诊断依据。2．需与哪些疾病鉴别（写出至少3种疾病名）？3．还应做哪些辅助检查？4．治疗原则。
考题
患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、Alexander病E、Canavan病
考题
女患，47岁，以"右下肢麻木、无力3个月"为主诉入院。查体：左下肢肌张力增高，腱反射（++++），左侧T10水平以下深感觉丧失，右侧痛、温觉丧失，左侧Chaddock征（+）。（）A、WebersyndromeB、Foster-KennedysyndromeC、Brown-SequardsyndromeD、HomnersyndromeE、Parinaudsyndrome
考题
单选题女患，47岁，以"右下肢麻木、无力3个月"为主诉入院。查体：左下肢肌张力增高，腱反射（++++），左侧T10水平以下深感觉丧失，右侧痛、温觉丧失，左侧Chaddock征（+）。（）A
WebersyndromeB
Foster-KennedysyndromeC
Brown-SequardsyndromeD
HomnersyndromeE
Parinaudsyndrome
考题
单选题患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）A
肾上腺脑白质营养不良B
异染性脑白质营养不良C
苯丙酮尿症D
Alexander病E
Canavan病
考题
单选题有关步态的描述，下列哪一项是错误的（）。A
蹒跚步态：走路时身体左右摇摆似鸭状步态B
醉酒步态：移步时，下肢内收过度，两腿交叉如剪刀状C
共济失调步态：行走时将足高抬，骤然落下，双目向下注视，两脚间距较宽，闭目时摇晃不稳D
慌张步态：起步后小步急速行走，身体前倾的慌张步态E
跨阈步态：患足下垂，行走时必须高抬患侧下肢
考题
单选题患儿男，7岁，不自主手舞动、步态不稳2个月，查体肝脏肋下2cm，肝功能转氨酶增高，血铜蓝蛋白减低，该患儿诊断为（）A
注意力缺陷多动症B
多发性抽动C
癫痫肌阵挛发作D
睡眠肌阵挛E
肝豆状核变性
考题
单选题4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为（）A
癫痫B
脑性瘫痪C
Reye综合征D
线粒体脑肌病E
小儿脑肿瘤
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