考题
典型苯丙酮尿症的发病原因是A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
考题
HGPRT缺陷导致下列哪种疾病：()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症
考题
典型苯丙酮尿征的发病机制是A．酪氨酸羟化酶受抑制B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C．四氢生物蝶呤生成不足D．脑内5-羟色胺不足E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
考题
知识点：苯丙酮尿症
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞
考题
苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。
考题
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征A、苯丙酮酸尿症已有临床症状B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C、已发生脑损害症状者D、有苯丙酮酸尿者E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
考题
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
考题
性联高IgM综合征（HIM）的发病机制是（）。XSCID的发病机制是（）。阵发性血红蛋白尿（PNH）的发病机制是（）和（）缺陷。
考题
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
考题
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
考题
鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）A、尿有机酸分析B、尿蝶呤分析C、Guthrie细菌生长抑制试验D、尿三氯化铁试验E、尿2，4二硝基苯肼试验
考题
问答题简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。
考题
判断题苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。A
对B
错
考题
单选题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）A
酪氨酸羟化酶受抑制B
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C
四氢生物蝶呤生成不足D
脑内5－羟色胺不足E
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
考题
单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A
唐氏综合症B
苯丙酮酸尿症C
性染色体疾病D
特纳氏综合征
考题
配伍题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A二氢生物蝶呤还原酶缺乏B酪氨酸羟化酶缺乏C酪氨酸转氨酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺乏E苯丙氨酸转氨酶缺乏
考题
单选题鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）A
尿有机酸分析B
尿蝶呤分析C
Guthrie细菌生长抑制试验D
尿三氯化铁试验E
尿2，4二硝基苯肼试验
考题
填空题经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
考题
问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
考题
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
考题
多选题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）A苯丙酮酸尿症已有临床症状B血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C已发生脑损害症状者D有苯丙酮酸尿者E血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上