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遗传早现现象
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考题
关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )
A、中年发病,缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象
考题
关于遗传早现,叙述正确的有()A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SC一般不明显
考题
多选题关于遗传早现,叙述正确的有()A遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短CSCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关EE.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SC一般不明显
考题
名词解释题遗传早现(genetic anticipation)
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