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小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂，其远端丢失，请写出其核型符号。

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考题 下列由染色体畸变引起的智力迟滞是:() A、弗伶综合症B、特纳综合症C、唐氏综合症D、猫叫综合症
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考题 先天愚型的诊断“金标准”是() A 染色体检查B 特殊面容C 智力低下D 体格发育迟缓E 皮纹特点
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考题 A.猫叫综合征 B.甲状腺功能低下 C.糖原累积症 D.苯丙酮尿症 E.21-三体综合征智力正常的是
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考题 早期饮食控制避免可智力低下的是A.猫叫综合征B.甲状腺功能低下C.糖原累积症D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征
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考题 染色体检查的指征有（）A、发育障碍B、智力低下C、反复流产D、免疫力低下
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考题 易位染色体携带者在临床上可能表现出（）。A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
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考题 智力正常的是（）A、猫叫综合征B、甲状腺功能低下C、糖原累积症D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
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考题 早期饮食控制避免可智力低下的是（）A、猫叫综合征B、甲状腺功能低下C、糖原累积症D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
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考题 典型先天愚型的诊断依据是（　）A、智力低下B、特殊面容C、皮纹特点D、染色体检查E、腹胀便秘
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考题 （）不是猫叫综合征的临床表现。A、患儿哭声似猫叫B、喉部畸形、松弛C、骨骼发育偏大D、手足小，肾畸形，脑积水
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考题 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？（）A、21三体综合征B、18三体综合征C、13三体综合征D、5p-综合征E、4P-综合征
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考题 Klinefelter综合征的临床表现有（）。A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
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考题 5pˉ综合征的临床表现有（）。A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
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考题 染色体检查的指征有（）。A、发育障碍B、智力低下C、反复流产D、两性畸形E、以上都是
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考题 先天愚型最有诊断价值的是（）A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T、T检查D、智力低下E、特殊面容，贯通手
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考题 单选题早期饮食控制避免可智力低下的是（）A 猫叫综合征B 甲状腺功能低下C 糖原累积症D 苯丙酮尿症E 21-三体综合征
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考题 问答题小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂，其远端丢失，请写出其核型符号。
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考题 单选题需行染色体检查的各项中不包括（）A 皮纹异常B 外貌奇特C 性发育异常D 智力低下E 血清乳酸高
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考题 单选题5pˉ综合征的临床表现有（）。A 习惯性流产B 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
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考题 单选题染色体检查的指征有（）。A 发育障碍B 智力低下C 反复流产D 两性畸形E 以上都是
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考题 单选题一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？（）A 21三体综合征B 18三体综合征C 13三体综合征D 5p-综合征E 4P-综合征
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考题 多选题典型先天愚型的诊断依据是（）A智力低下B特殊面容C皮纹特点D染色体检查E腹胀便秘
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考题 单选题（）不是猫叫综合征的临床表现。A 患儿哭声似猫叫B 喉部畸形、松弛C 骨骼发育偏大D 手足小，肾畸形，脑积水
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考题 单选题智力正常的是（）A 猫叫综合征B 甲状腺功能低下C 糖原累积症D 苯丙酮尿症E 21-三体综合征
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考题 单选题易位染色体携带者在临床上可能表现出（）。A 习惯性流产B 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
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考题 多选题染色体检查的指征有（）A发育障碍B智力低下C反复流产D免疫力低下
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考题 多选题一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。导致智力低下的原因有哪些方面（）。A染色体病B单基因病C多基因病D环境因素E常染色体隐性遗传（AR）的则较多见
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