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智力正常的是（）
- A、猫叫综合征
- B、甲状腺功能低下
- C、糖原累积症
- D、苯丙酮尿症
- E、21-三体综合征
参考答案
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考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
考题
男．1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是A.糖原累积症B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.黏多糖病E.苯丙酮尿症
考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病
考题
我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征、苯丙酮尿症
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽。眼裂小，外眼角上斜。鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有A:先天性心脏病
B:甲状腺功能低下
C:糖原累积病
D:苯丙酮尿症
E:21-三体综合征
考题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症
B、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E、21-三体综合征，半乳糖血症
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）A、枫糖尿症B、21-三体综合征C、糖原累积症D、肝豆状核变性E、先天性甲状腺功能低下症
考题
单选题智力正常的是（）A
猫叫综合征B
甲状腺功能低下C
糖原累积症D
苯丙酮尿症E
21-三体综合征
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