考题
与DNA修复酶系统缺陷有关的遗传病是
A.苯丙酮尿症
B.着色性干皮病
C.地中海贫血
D.白化病
E.蚕豆病
考题
由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
考题
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A、白化病B、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
考题
因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症
考题
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
考题
白化病发病机制是缺乏（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、溶酶体酶D、黑尿酸氧化酶E、半乳糖激酶
考题
下列疾病中无眼部表现的是（）A、半乳糖激酶缺乏症B、着色性干皮病C、静止型α-地中海贫血D、Hurler病E、类风湿关节炎
考题
单选题属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A
白化病B
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题白化病发病机制是缺乏（）。A
苯丙氨酸羟化酶B
酪氨酸酶C
溶酶体酶D
黑尿酸氧化酶E
半乳糖激酶
考题
单选题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A
苯丙酮尿症B
着色性干皮病C
黏多糖沉积病D
白化病E
半乳糖血症
考题
单选题可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
考题
单选题由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题下列疾病中无眼部表现的是（）A
半乳糖激酶缺乏症B
着色性干皮病C
静止型α-地中海贫血D
Hurler病E
类风湿关节炎
考题
单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A
高苯丙氨酸血症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
胱硫醚尿症E
酪氨酸血症I
考题
单选题由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
多选题下列疾病中，是由于酶缺乏而引起的是（）A白化病B苯丙酮尿症C呆小症D肝硬化
考题
单选题缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病