考题
通过尿有机酸分析有助于诊断
A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、神经节苷脂沉积病D、甲基丙二酸血症E、黏多糖病
考题
体内铜积聚可导致A、苯丙酮尿症B、肝豆状核变性C、黏多糖病D、半乳糖血症E、有机酸代谢病
考题
与DNA修复酶系统缺陷有关的遗传病是
A.苯丙酮尿症
B.着色性干皮病
C.地中海贫血
D.白化病
E.蚕豆病
考题
由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
考题
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A、白化病B、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、黏多糖病Ⅰ型E、黏多糖病Ⅱ型
考题
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
可累及眼部的疾病有（）A、半乳糖血症B、肝豆状核变性C、同型胱氨酸尿症D、戈谢病E、白化病
考题
脑性瘫痪的高危因素包括（）A、脑发育畸形B、缺氧缺血性脑病C、苯丙酮尿症D、半乳糖血症E、胆红素脑病
考题
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症
考题
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
单选题属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A
白化病B
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
多选题通过尿有机酸分析有助于诊断（）A糖原贮积症B苯丙酮尿症C神经节苷脂沉积病D甲基丙二酸血症E黏多糖病
考题
单选题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A
苯丙酮尿症B
着色性干皮病C
黏多糖沉积病D
白化病E
半乳糖血症
考题
单选题体内铜积聚可导致（）A
苯丙酮尿症B
肝豆状核变性C
黏多糖病D
半乳糖血症E
有机酸代谢病
考题
单选题可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
考题
单选题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A
苯丙酮尿症B
糖原累积病Ⅰ型C
肝豆状核变性D
黏多糖病Ⅰ型E
黏多糖病Ⅱ型
考题
单选题目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A
苯丙酮尿症B
腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C
白化病D
糖尿病E
半乳糖血症
考题
单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病