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单选题
ATP7B基因突变（）
A

原发性扭转痉挛

B

帕金森病

C

肝豆状核变性

D

亨廷顿病

E

小舞蹈病

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考题 不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是 A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变
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考题 遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( ) A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A、RAG-l基因突变B、腺苷脱氨酶基因缺陷C、RAG-2基因突变D、γ-基因突变E、BT基因突变
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考题 ATP7B基因突变（）A、原发性扭转痉挛B、帕金森病C、肝豆状核变性D、亨廷顿病E、小舞蹈病
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考题 何谓基因突变？基因突变有哪几类？
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考题 我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）A、H1069GB、P992LC、R778LD、R919GE、T935M
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考题 根据基因突变的表型特征，基因突变可分为（）、（）、（）、（）。
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考题 单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。A、编码角蛋白K5和K14基因突变B、编码角蛋白K1和K10基因突变C、编码板层素5三个亚基的基因突变D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E、ⅩⅦ型胶原基因突变
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考题 单选题不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A RAG-1基因突变B 腺苷脱氨酶基因缺陷C RAG-2基因突变D γ﹣基因突变E Btk基因突变
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考题 单选题结核分枝杆菌治疗中链霉素耐药的机制为（）A 与Tpsl和Srs基因突变有关B 与Tpsl和Gas基因突变有关C 与Apsl和Grs基因突变有关D 与Rpsl和Rrs基因突变有关E 与Ppsl和Trs基因突变有关
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