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多选题
我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()
A

H1069G

B

P992L

C

R778L

D

R919G

E

T935M


参考答案

参考解析
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考题 肝豆状核变性(WD)患者妊娠期首选药物为()A . 锌剂B . D-青霉胺C . 二巯丁二酸钠D . 二巯丙磺酸钠E . 维生素C

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考题 17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性

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考题 肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

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考题 ATP7B基因突变()A、原发性扭转痉挛B、帕金森病C、肝豆状核变性D、亨廷顿病E、小舞蹈病

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考题 我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()A、H1069GB、P992LC、R778LD、R919GE、T935M

考题 单选题ATP7B基因突变()A 原发性扭转痉挛B 帕金森病C 肝豆状核变性D 亨廷顿病E 小舞蹈病

考题 填空题肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

考题 多选题多基因遗传病有()A糖尿病B癫痫C原发性高血压D苯丙酮尿症E肝豆状核变性

考题 单选题肝豆状核变性(WD)患者妊娠期首选药物为()A 锌剂B D-青霉胺C 二巯丁二酸钠D 二巯丙磺酸钠E 维生素C

考题 单选题肝豆状核变性患者需要限制摄入的是(  )。A B C D E